科學家發現罕見血型基因成因

來自布里斯托爾的NHS Blood and Transplant研究人員，包括國際血型參考實驗室和布里斯托爾大學的研究人員，透過鑑定AnWj血型抗原的基因成因，解開了長達五十年之謎。此發現確立MAL為全新人類血型系統，有助於識別並保護極少數AnWj陰性患者，免受危險的輸血反應影響。

科學家們首次在1972年發現AnWj標記，但無法確定其基因起源。這種抗原存在於超過99.9%的人口中。然而，對於少數為AnWj陰性的人而言，接受AnWj陽性血液可能引發潛在的嚴重輸血反應，如果他們對AnWj抗原產生抗體。抗原缺乏可能源於潛在的血液學疾病、某些癌症，或更罕見的遺傳基因變化。

研究團隊使用全外顯子組定序來精確定位基因來源。此技術分析DNA以識別受影響個體共有的異常變異。分析結果顯示，隱藏在MAL中的基因線索。此突破為識別缺乏AnWj抗原的個體提供了新途徑，並將改善這稀有族群的輸血安全。