由V. Tretyachenko領導的研究人員在人類組織中鑑定出近14,000種蛋白質變異體，擴展了對人類功能性蛋白組的理解。這項發表於《自然》雜誌的研究，檢視了來自29個健康人類組織的蛋白基因組數據，並揭示了13,910個可靠定位的變異體，代表7,215個獨特的單一胺基酸取代，以及對應的參考蛋白型。
基因變異體（包括單核苷酸多態性（SNP）和體細胞突變）以及錯誤翻譯的蛋白質變異體的豐度，與人類群體中的等位基因頻率相關。這項研究證明，非基因取代提供了一條獨特的路徑來探索蛋白質序列空間，繞過基因碼的限制。實驗驗證證實了這些非基因取代在純化蛋白質上的存在。
對來自癌症的細胞系的分析揭示了在胺基酸缺乏期間，非基因變異的特定且重複出現的模式。數百種被取代的非基因蛋白型在多個健康個體中一致發現，或映射到註釋的蛋白質功能位點。研究人員認為，這些取代代表了一種新型的功能性蛋白質表現型變異體，表明非基因胺基酸取代顯著擴展了功能性蛋白組。
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