Google 公布了 AlphaGenome Atlas,這是一個旨在預測人類基因組中每種可能單鹼基變異後果的系統。該工具旨在識別非編碼 DNA 的功能,它構成了基因組的大部分,並控制蛋白質編碼活動。
此公告於週二發布。人類基因組包含約 30 億個鹼基,AlphaGenome 軟體分析將這些鹼基中的每一個改變為其他三個 DNA 鹼基的潛在影響。這導致總共處理 90 億個鹼基。
AlphaGenome 專門設計用於識別非編碼 DNA 中的潛在功能。儘管人類基因組中少於 3% 的部分編碼蛋白質,但其餘的非編碼部分包括著絲點(確保均勻的染色體分裂)和染色體末端的保護帽等基本元素。它還包含控制基因活性的調節 DNA,以及影響細胞內 DNA 包裝的序列。識別這種非編碼 DNA 的功能部分是主要目標,Google 打算將分析整合到單一軟體包中。AlphaGenome 超出其訓練資料的效用,只有在生物學家廣泛使用後才會變得清晰。
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