ब्रिस्टल में एनएचएस ब्लड एंड ट्रांसप्लांट के शोधकर्ताओं, जिसमें अंतर्राष्ट्रीय रक्त समूह संदर्भ प्रयोगशाला के शोधकर्ता और ब्रिस्टल विश्वविद्यालय के शोधकर्ता शामिल हैं, ने AnWj रक्त समूह एंटीजन के आनुवंशिक कारण की पहचान करके 50 साल के रहस्य को सुलझा लिया है। इस खोज से MAL एक नई मानव रक्त समूह प्रणाली के रूप में स्थापित हो गया है और यह दुर्लभ AnWj-नकारात्मक रोगियों को खतरनाक ट्रांसफ्यूजन प्रतिक्रियाओं से पहचानने और बचाने में मदद करेगा।
वैज्ञानिकों ने पहली बार 1972 में AnWj मार्कर का सामना किया, लेकिन वे इसके आनुवंशिक मूल का निर्धारण करने में असमर्थ थे। एंटीजन 99.9% से अधिक लोगों में मौजूद है। हालांकि, AnWj-नकारात्मक लोगों के छोटे प्रतिशत के लिए, AnWj-पॉजिटिव रक्त प्राप्त करने से संभावित रूप से गंभीर ट्रांसफ्यूजन प्रतिक्रिया हो सकती है यदि वे AnWj एंटीजन के खिलाफ एंटीबॉडी विकसित करते हैं। एंटीजन की कमी अंतर्निहित हेमेटोलॉजिकल विकारों, कुछ कैंसर या, अधिक दुर्लभ मामलों में, विरासत में मिले आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण हो सकती है।
अनुसंधान टीम ने आनुवंशिक स्रोत को इंगित करने के लिए पूरे एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग किया। यह तकनीक असामान्य विविधताओं की पहचान करने के लिए डीएनए का विश्लेषण करती है जो प्रभावित व्यक्तियों द्वारा साझा की जाती हैं। विश्लेषण से MAL के भीतर छिपा आनुवंशिक सुराग का पता चला। यह सफलता उन व्यक्तियों की पहचान करने का एक नया तरीका प्रदान करती है जिनमें AnWj एंटीजन की कमी है और इस दुर्लभ आबादी के लिए ट्रांसफ्यूजन सुरक्षा में सुधार करेगी।
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