वी. ट्रेत्याचेन्को के नेतृत्व वाले शोधकर्ताओं ने मानव ऊतकों में लगभग 14,000 प्रोटीन वेरिएंट की पहचान की है, जिससे मानव कार्यात्मक प्रोटिओम की समझ का विस्तार हुआ है। *नेचर* में प्रकाशित अध्ययन ने 29 स्वस्थ मानव ऊतकों से प्रोटिओजेनोमिक डेटा की जांच की और 13,910 विश्वसनीय रूप से स्थानीयकृत वेरिएंट का खुलासा किया जो 7,215 अद्वितीय एकल अमीनो एसिड प्रतिस्थापनों का प्रतिनिधित्व करते हैं, साथ ही संबंधित संदर्भ प्रोटिओफॉर्म के साथ।
आनुवंशिक वेरिएंट (जैसे एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) और दैहिक उत्परिवर्तन) और गलत तरीके से अनुवादित प्रोटीन वेरिएंट दोनों की प्रचुरता मानव आबादी में उनके एलील आवृत्तियों के साथ सहसंबद्ध थी। शोध से पता चलता है कि गैर-आनुवंशिक प्रतिस्थापन प्रोटीन अनुक्रम स्थान का पता लगाने के लिए एक अलग मार्ग प्रदान करते हैं, जो आनुवंशिक कोड की बाधाओं को दरकिनार करते हैं। प्रयोगात्मक सत्यापन ने शुद्ध किए गए प्रोटीन पर इन गैर-आनुवंशिक प्रतिस्थापनों की पुष्टि की।
कैंसर से प्राप्त सेल लाइनों के विश्लेषण से अमीनो एसिड भुखमरी के दौरान गैर-आनुवंशिक भिन्नता के विशिष्ट और आवर्ती पैटर्न का पता चला। सैकड़ों प्रतिस्थापित गैर-आनुवंशिक प्रोटिओफॉर्म लगातार कई स्वस्थ व्यक्तियों में पाए गए या एनोटेटेड प्रोटीन कार्यात्मक साइटों पर मैप किए गए। शोधकर्ता प्रस्तावित करते हैं कि ये प्रतिस्थापन कार्यात्मक प्रोटीन फेनोटाइपिक वेरिएंट की एक नई श्रेणी का प्रतिनिधित्व करते हैं, जो इंगित करता है कि गैर-आनुवंशिक अमीनो एसिड प्रतिस्थापन कार्यात्मक प्रोटिओम का काफी विस्तार करते हैं।
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