कार्नेगी मेलन विश्वविद्यालय, पिट्सबर्ग विश्वविद्यालय और वाशिंगटन विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने अल्जाइमर रोग से प्रभावित मस्तिष्क कोशिकाओं में डीएनए के त्रि-आयामी संगठन में व्यवधानों की पहचान की है। *Science* में प्रकाशित निष्कर्षों से रोग की एक पहले से अज्ञात परत का पता चलता है जो नए उपचार मार्गों की ओर ले जा सकती है।
अध्ययन ने जीनोम फोल्डिंग में परिवर्तन को जीन गतिविधि में बदलाव और मस्तिष्क ऊतक के संगठन के साथ जोड़ा। वैज्ञानिकों ने इन परिवर्तनों की विस्तृत तस्वीर बनाने के लिए एकल-कोशिका प्रौद्योगिकी, मस्तिष्क ऊतक के स्थानिक मानचित्रण और एक डीप लर्निंग मॉडल के संयोजन का उपयोग किया। अनुसंधान उन व्यक्तियों के प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स से प्राप्त शव-परीक्षा नमूनों पर केंद्रित था, जो एक दीर्घकालिक मनोभ्रंश अध्ययन में भाग ले रहे थे, जिनमें अल्जाइमर रोग था और नहीं था।
कार्नेगी मेलन विश्वविद्यालय में कम्प्यूटेशनल बायोलॉजी के रे और स्टेफनी लेन प्रोफेसर जियान मा ने कहा, “अल्जाइमर रोग को एक-एक परत करके नहीं समझा जा सकता।” “जीनोम की त्रि-आयामी संरचना एक मौलिक नियामक परत है जो डीएनए अनुक्रम को जीन गतिविधि से जोड़ने में मदद करती है। जीनोम फोल्डिंग, सेल स्थिति और ऊतक संदर्भ को एकीकृत करके, हम रोग-संबंधी परिवर्तनों को सूचीबद्ध करने से आगे बढ़कर यह समझ सकते हैं कि वे एक साथ कैसे फिट होते हैं और आगे कौन से तंत्रों का परीक्षण करना है।”
टीम ने GAGE-seq का उपयोग किया, एक तकनीक जो व्यक्तिगत कोशिकाओं के भीतर जीन अभिव्यक्ति और त्रि-आयामी जीनोम संपर्कों दोनों को मापती है, साथ ही मस्तिष्क ऊतक के भीतर जीन गतिविधि के बारे में जानकारी को संरक्षित करने के लिए स्थानिक ट्रांसक्रिप्टोमिक मानचित्र। इसने शोधकर्ताओं को जीनोम के भौतिक संगठन को जीन विनियमन से जोड़ने और आसपास के ऊतक के भीतर अल्जाइमर से संबंधित आणविक और सेलुलर परिवर्तनों को इंगित करने की अनुमति दी। शोध से पता चलता है कि डीएनए के मुड़ने के तरीके में परिवर्तन कोशिका कार्य को प्रभावित कर सकते हैं और अल्जाइमर रोग के विकास में योगदान कर सकते हैं।
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