Investigadores de NHS Blood and Transplant en Bristol, incluyendo a los del Laboratorio de Referencia Internacional de Grupos Sanguíneos, y la Universidad de Bristol, han resuelto un misterio de 50 años identificando la causa genética del antígeno del grupo sanguíneo AnWj. Este descubrimiento establece a MAL como un nuevo sistema de grupos sanguíneos humanos y ayudará a identificar y proteger a los excepcionalmente raros pacientes AnWj negativos de peligrosas reacciones transfusionales.
Los científicos se encontraron por primera vez con el marcador AnWj en 1972, pero no pudieron determinar su origen genético. El antígeno está presente en más del 99,9% de las personas. Sin embargo, para el pequeño porcentaje que es AnWj negativo, recibir sangre AnWj positiva puede desencadenar una reacción transfusional potencialmente grave si desarrollan anticuerpos contra el antígeno AnWj. La falta del antígeno puede deberse a trastornos hematológicos subyacentes, ciertos cánceres o, más raramente, a cambios genéticos heredados.
El equipo de investigación utilizó la secuenciación del exoma completo para identificar la fuente genética. Esta técnica analiza el ADN para identificar variantes inusuales compartidas por los individuos afectados. El análisis reveló la pista genética oculta dentro de MAL. Este avance proporciona una nueva forma de identificar a las personas a las que falta el antígeno AnWj y mejorará la seguridad transfusional para esta rara población.
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