Investigadores liderados por V. Tretyachenko han identificado casi 14.000 variantes de proteínas en tejidos humanos, ampliando la comprensión del proteoma funcional humano. El estudio, publicado en *Nature*, examinó datos proteogenómicos de 29 tejidos humanos sanos y reveló 13.910 variantes localizadas de forma fiable que representan 7.215 sustituciones únicas de un solo aminoácido junto con las proteoformas de referencia correspondientes.
La abundancia tanto de variantes genéticas – incluidos los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y las mutaciones somáticas – como de variantes de proteínas mal traducidas se correlacionó con sus frecuencias alélicas en la población humana. La investigación demuestra que las sustituciones no genéticas ofrecen una vía distinta para explorar el espacio de la secuencia de proteínas, eludiendo las limitaciones del código genético. La validación experimental confirmó estas sustituciones no genéticas en proteínas purificadas.
El análisis de líneas celulares derivadas del cáncer reveló patrones específicos y recurrentes de variación no genética durante la privación de aminoácidos. Cientos de proteoformas no genéticas sustituidas se encontraron de forma consistente en múltiples individuos sanos o se mapearon a sitios funcionales de proteínas anotados. Los investigadores proponen que estas sustituciones representan una nueva clase de variantes fenotípicas proteicas funcionales, lo que indica que las sustituciones de aminoácidos no genéticos amplían significativamente el proteoma funcional.
Leer la cobertura original
💬 Comentarios
📜 Política de comentarios