Google anunció AlphaGenome Atlas, un sistema diseñado para predecir las consecuencias de cada posible variante de una sola base en el genoma humano. La herramienta tiene como objetivo identificar las funciones del ADN no codificante, que comprende la gran mayoría del genoma y controla la actividad de codificación de proteínas.
El anuncio se realizó el martes. El genoma humano contiene aproximadamente 3 mil millones de bases, y el software AlphaGenome analiza el impacto potencial de cambiar cada una de esas bases a una de las otras tres bases de ADN. Esto da como resultado el procesamiento de un total de 9 mil millones de bases.
AlphaGenome está diseñado específicamente para identificar funciones potenciales dentro del ADN no codificante. Si bien menos del 3 por ciento del genoma humano codifica proteínas, la porción restante no codificante incluye elementos esenciales como los centrómeros (que garantizan una división cromosómica uniforme) y los protectores en los extremos de los cromosomas. También contiene ADN regulador que controla la actividad génica y secuencias que afectan el empaquetamiento del ADN dentro de las células. Identificar las porciones funcionales de este ADN no codificante es el objetivo principal, y Google pretende que el análisis se consolide en un único paquete de software. La utilidad de AlphaGenome más allá de sus datos de entrenamiento solo se aclarará con un uso generalizado por parte de los biólogos.
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