Investigadores de la Universidad Carnegie Mellon, la Universidad de Pittsburgh y la Universidad de Washington han identificado alteraciones en la organización tridimensional del ADN en las células cerebrales afectadas por la enfermedad de Alzheimer. Los hallazgos, publicados en *Science*, revelan una capa previamente inexplorada de la enfermedad que podría conducir a nuevas vías de tratamiento.
El estudio conectó los cambios en el plegamiento del genoma con los cambios en la actividad génica y la organización del tejido cerebral. Los científicos utilizaron una combinación de tecnología de célula única, mapeo espacial del tejido cerebral y un modelo de aprendizaje profundo para construir una imagen detallada de estos cambios. La investigación se centró en muestras post mortem del córtex prefrontal de individuos con y sin enfermedad de Alzheimer que participaron en un estudio a largo plazo sobre la demencia.
“La enfermedad de Alzheimer no se puede entender capa por capa”, dijo Jian Ma, profesor Ray y Stephanie Lane de Biología Computacional en la Universidad Carnegie Mellon, quien dirigió y supervisó el estudio. “La estructura tridimensional del genoma es una capa regulatoria fundamental que ayuda a conectar la secuencia de ADN con la actividad génica. Al integrar el plegamiento del genoma, el estado celular y el contexto tisular, podemos ir más allá de catalogar los cambios asociados con la enfermedad para comprender cómo encajan entre sí y qué mecanismos probar a continuación”.
El equipo utilizó GAGE-seq, una técnica que mide tanto la expresión génica como los contactos del genoma tridimensional dentro de las células individuales, junto con mapas transcriptómicos espaciales para preservar la información sobre la actividad génica dentro del tejido cerebral. Esto permitió a los investigadores conectar la organización física del genoma con la regulación génica y señalar los cambios moleculares y celulares relacionados con el Alzheimer dentro del tejido circundante. La investigación sugiere que los cambios en la forma en que se pliega el ADN pueden influir en la función celular y contribuir al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
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