Forscher von NHS Blood and Transplant in Bristol, darunter solche des International Blood Group Reference Laboratory, und der University of Bristol, haben ein 50-jähriges Rätsel gelöst, indem sie die genetische Ursache des AnWj-Blutgruppenantigens identifizierten. Diese Entdeckung etabliert MAL als ein neues menschliches Blutgruppensystem und wird dazu beitragen, die außergewöhnlich seltenen AnWj-negativen Patienten vor gefährlichen Transfusionsreaktionen zu schützen.
Die Wissenschaftler stießen erstmals 1972 auf den AnWj-Marker, konnten aber dessen genetischen Ursprung nicht bestimmen. Das Antigen ist bei über 99,9 % der Menschen vorhanden. Für den kleinen Prozentsatz, der AnWj-negativ ist, kann der Empfang von AnWj-positivem Blut jedoch eine potenziell schwerwiegende Transfusionsreaktion auslösen, wenn sie Antikörper gegen das AnWj-Antigen entwickeln. Das Fehlen des Antigens kann auf zugrunde liegende hämatologische Erkrankungen, bestimmte Krebsarten oder seltener auf vererbte genetische Veränderungen zurückzuführen sein.
Das Forschungsteam verwendete die Whole-Exome-Sequenzierung, um die genetische Quelle zu lokalisieren. Diese Technik analysiert DNA, um ungewöhnliche Varianten zu identifizieren, die von betroffenen Personen gemeinsam genutzt werden. Die Analyse enthüllte den genetischen Hinweis, der in MAL verborgen war. Dieser Durchbruch bietet eine neue Möglichkeit, Personen zu identifizieren, denen das AnWj-Antigen fehlt, und wird die Transfusionssicherheit für diese seltene Population verbessern.
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