Изследователи от NHS Blood and Transplant в Бристол, включително от Международната референтна лаборатория за кръвни групи, и от Университета в Бристол, разрешиха 50-годишна загадка, като идентифицираха генетичната причина за антигена на кръвната група AnWj. Това откритие установява MAL като нова човешка кръвна система и ще помогне за идентифициране и защита на изключително редките пациенти с отрицателна AnWj кръвна група от опасни трансфузионни реакции.
Учените за първи път се натъкват на маркера AnWj през 1972 г., но не успяват да определят неговия генетичен произход. Антигенът присъства в над 99,9% от хората. Въпреки това, за малкия процент хора, които са AnWj отрицателни, получаването на AnWj положителна кръв може да предизвика потенциално сериозна трансфузионна реакция, ако развият антитела срещу антигена AnWj. Липсата на антигена може да се дължи на подлежащи хематологични заболявания, определени видове рак или, по-рядко, на наследени генетични промени.
Изследователският екип използва секвениране на целия екзом, за да определи генетичния източник. Тази техника анализира ДНК, за да идентифицира необичайни варианти, споделени от засегнатите индивиди. Анализът разкри генетичната следа, скрита в MAL. Този пробив предоставя нов начин за идентифициране на лица, на които липсва антигенът AnWj, и ще подобри безопасността на трансфузиите за тази рядка популация.
Прочетете оригиналното отразяване
💬 Коментари
📜 Правила за коментари