Изследователи, водени от В. Третяченко, идентифицираха близо 14 000 протеинови варианти в човешки тъкани, разширявайки разбирането за човешкия функционален протеом. Проучването, публикувано в *Nature*, изследва протеогеномни данни от 29 здрави човешки тъкани и разкри 13 910 надеждно локализирани варианти, представляващи 7215 уникални единични аминокиселинни субституции заедно с отговарящите им референтни протеоформи.
Изобилието както на генетични варианти – включително единични нуклеотидни полиморфизми (SNP) и соматични мутации – така и на неправилно транслирани протеинови варианти корелира с техните алелни честоти в човешката популация. Изследването демонстрира, че негенетичните субституции предлагат отделен път за изследване на протеиновото последователно пространство, заобикаляйки ограниченията на генетичния код. Експерименталната валидация потвърди тези негенетични субституции върху пречистени протеини.
Анализът на клетъчни линии, получени от рак, разкри специфични и повтарящи се модели на негенетични вариации по време на недостиг на аминокиселини. Стотици субституирани негенетични протеоформи последователно бяха открити в множество здрави индивиди или картографирани към анотирани функционални сайтове на протеини. Изследователите предлагат, че тези субституции представляват нов клас функционални протеинови фенотипни варианти, което показва, че негенетичните аминокиселинни субституции значително разширяват функционалния протеом.
Прочетете оригиналното отразяване
💬 Коментари
📜 Правила за коментари